Ataxia

Pengertian Ataxia

Ataxia yaitu menggambarkan kurangnya koordinasi otot selama gerakan sukarela, seperti berjalan atau mengambil objek. Tanda dari kondisi yang mendasarinya, ataxia dapat mempengaruhi gerakan Anda, bicara Anda, gerakan mata Anda dan kemampuan Anda untuk menelan.

Timbulnya ataxia biasanya hasil dari kerusakan otak kecil Anda-bagian otak yang mengontrol otot koordinasi. Berbagai kondisi dapat menyebabkan ataxia, termasuk penyalahgunaan alkohol, stroke, tumor, cerebral palsy dan multiple sclerosis. Hal ini juga mungkin untuk mewarisi sebuah gen yang rusak yang dapat menyebabkan salah satu dari banyak varian ataxia.

Pengobatan untuk ataxia tergantung pada penyebab yang mendasari. Perangkat adaptif, seperti pejalan kaki atau tongkat, mungkin membantu Anda menjaga kemandirian Anda meskipun Anda ataxia. Anda juga dapat mengambil manfaat dari terapi fisik, terapi dan terapi wicara.

Gejala

Ataxia dapat mengembangkan dari waktu ke waktu atau datang tiba-tiba, tergantung pada penyebab. Ataxia, sebenarnya merupakan gejala dari sejumlah gangguan neurologis, dapat menyebabkan:

-Kondisi tubuh tidak seimbang

-Kaki goyah dan kecenderungan untuk tersandung

-Kesulitan dengan tugas, seperti makan, menulis atau membutangkan kemeja

-Perubahan dalam berbicara

-Gerakan tak sadar kembali-dan-sebagainya mata (nistagmus)

-Kesulitan menelan

Segera pergi ke dokter

Jika Anda tidak menyadari memiliki kondisi yang menyebabkan ataxia, seperti multiple sclerosis, melihat dokter Anda jika Anda:

-Kehilangan keseimbangan

-Kehilangan koordinasi otot di tangan, lengan atau kaki

-Memiliki kesulitan berjalan

-Merasa sulit untuk berbicara

-Memiliki kesulitan menelan

Penyebab

Kerusakan, degenerasi atau kehilangan sel-sel saraf di bagian otak yang mengontrol otot koordinasi (cerebellum), mengakibatkan hilangnya koordinasi atau ataxia. Cerebellum Anda terdiri dari dua bagian sebesar bola pingpong dilipat jaringan terletak di dasar otak Anda dekat batang otak Anda. Sisi kanan cerebellum Anda mengontrol koordinasi di sisi kanan tubuh Anda; sisi kiri cerebellum Anda mengontrol koordinasi di sisi kiri tubuh Anda.

Penyakit yang merusak saraf tulang belakang dan saraf tepi yang menghubungkan cerebellum Anda ke otot-otot Anda juga dapat menyebabkan ataxia. Penyebab ataxia termasuk:

-Trauma kepala. Kerusakan otak Anda atau sumsum dari pukulan ke kepala Anda, seperti mungkin terjadi dalam kecelakaan mobil, dapat menyebabkan onset mendadak ataxia, juga dikenal sebagai akut cerebellar ataxia.

-Stroke. Ketika suplai darah ke bagian dari otak Anda terganggu atau sangat berkurang, merampas jaringan otak oksigen dan nutrisi, sel-sel otak mulai mati.

-Transient ischemic attack (TIA). Disebabkan oleh penurunan sementara dalam pasokan darah ke bagian dari otak Anda, kebanyakan TIAs terakhir hanya beberapa menit. Badan koordinasi dan lain tanda-tanda dan Gejala TIA bersifat sementara.

-Cerebral palsy. Ini adalah istilah umum untuk sekelompok gangguan yang disebabkan oleh kerusakan otak anak selama perkembangan awal-sebelum, selama atau segera setelah lahir — yang mempengaruhi kemampuan anak untuk mengkoordinasikan gerakan tubuh.

-Multiple sclerosis (MS). MS adalah kronis, berpotensi melemahkan penyakit yang mempengaruhi sistem saraf pusat, yang terdiri dari otak dan sumsum tulang belakang.

-Cacar air. Ataxia dapat komplikasi jarang cacar air dan infeksi virus lainnya. Mungkin muncul dalam tahap penyembuhan infeksi dan terakhir untuk hari atau minggu. Biasanya, ataxia menyelesaikan sepenuhnya dari waktu ke waktu.

-Sindrom Paraneoplastic. Ini adalah gangguan langka, degeneratif yang dipicu oleh sistem kekebalan tubuh Anda terhadap tumor kanker (Neoplasma), paling sering dari paru-paru, ovarium, payudara atau limfatik kanker. Ataxia mungkin muncul bulan atau tahun sebelum kanker didiagnosa.

-Tumor. Pertumbuhan pada otak, kanker atau terserang (jinak), dapat merusak otak kecil.

-Reaksi beracun. Ataxia adalah potensi efek samping dari obat-obatan tertentu, seperti barbiturat, seperti fenobarbital, dan obat penenang, seperti benzodiazepin. Keracunan alkohol dan obat; keracunan logam berat-dari timah atau merkuri, misalnya — dan pelarut keracunan — dari cat tipis, misalnya — juga dapat menyebabkan ataxia.

Untuk beberapa orang dewasa yang mengembangkan ataxia sporadis, tidak ada khusus yang diperoleh atau penyebab genetik dapat ditemukan. Hal ini dikenal sebagai sporadis ataxia degeneratif, yang dapat mengambil berbagai bentuk, termasuk beberapa sistem atrofi (MSA), gangguan yang progresif, degeneratif.

Ataxias turun-temurun

Beberapa jenis ataxia dan beberapa kondisi yang menyebabkan ataxia adalah turun-temurun. Jika Anda memiliki salah satu dari kondisi ini, Anda dilahirkan dengan cacat gen tertentu yang membuat protein abnormal. Protein abnormal menghambat kemampuan sel-sel saraf, terutama di serebelum dan sumsum, berfungsi dengan baik dan menyebabkan mereka untuk merosot dari waktu ke waktu. Sebagai penyakit berlangsung, koordinasi masalah memburuk.

Anda dapat mewarisi genetik ataxia dari sebuah gen yang dominan dari salah satu orang tua (autosomal dominan disorder) atau resesif gen dari setiap orangtua (autosomal resesif gangguan). Dalam kasus terakhir, mungkin orang tua tidak memiliki gangguan (diam mutasi), sehingga mungkin ada tidak ada riwayat keluarga yang jelas.

Cacat gen yang berbeda menyebabkan berbagai jenis ataxia, sebagian besar yang bersifat progresif. Masing-masing jenis menyebabkan koordinasi miskin, tetapi masing-masing memiliki gejala dan tanda-tanda khusus.

Ataxias dominan autosomal

Ini termasuk:

-Spinocerebellar ataxias. Para peneliti telah diberi label 28 autosomal dominan ataxia gen dengan penetapan SCA1 melalui SCA28, umumnya nomor sesuai urutan mereka penemuan, dan jumlah terus tumbuh. Cerebellar ataxia dan cerebellar degenerasi yang umum untuk semua jenis, tapi lain tanda-tanda dan gejala, serta usia onset, berbeda tergantung pada mutasi gen tertentu.

-Episodik ataxia. Ada enam jenis diakui dari ataxia yang episodik daripada progresif-EA1 melalui EA6. Semua kecuali dua yang pertama langka. EA1 melibatkan singkat ataxic episode detik terakhir Mei itu atau menit; dipicu oleh stres, yang terkejut atau tiba-tiba gerakan; dan sering dikaitkan dengan otot bergerak-gerak. EA2 melibatkan episode lebih lama, biasanya berlangsung 30 menit sampai enam jam, yang juga dipicu oleh stres. Jika Anda memiliki jenis ataxia, Anda juga mungkin mengalami pusing (vertigo), kelemahan otot dan kelelahan selama episode Anda. Dalam beberapa kasus episodik ataxia, gejala menyelesaikan di kemudian hari. Episodik ataxia tidak mempersingkat hidup, dan gejala mungkin menanggapi obat-obatan, seperti acetazolamide (Diamox), yang juga digunakan untuk mengobati kejang, atau antikonvulsan phenytoin (Dilantin).

Ataxias resesif autosomal

Ini termasuk:

-Friedreich's ataxia. Gangguan neurologis ini melibatkan kerusakan otak kecil, sumsum tulang belakang dan saraf tepi. Saraf tepi membawa sinyal dari otak dan sumsum tulang belakang Anda untuk otot-otot Anda. Dalam kebanyakan kasus, tanda-tanda dan gejala muncul antara usia 5 dan 15, tetapi dapat terjadi sebagai sedini 18 bulan atau selama 30 tahun. Tingkat perkembangan penyakit bervariasi. Jika Anda memiliki Friedreich's ataxia, namun, Anda cenderung mengandalkan kursi roda dalam 15 tahun dari munculnya gejala, dan rentang kehidupan Anda akan terpengaruh jika termasuk gangguan signifikan penyakit jantung.

Petunjuk pertama umumnya adalah kesulitan (kiprah ataxia). Kondisi ini biasanya berlangsung untuk lengan dan batang. Otot melemahkan dan terbuang dari waktu ke waktu, menyebabkan kelainan bentuk, terutama di kaki, kaki bagian bawah dan tangan. Lain tanda-tanda dan gejala yang dapat berkembang sebagai penyakit berlangsung termasuk lambat, susah pidato (disartria); kelelahan; gerakan mata yang cepat, tidak disengaja (nistagmus); kelengkungan tulang belakang (scoliosis); dan penyakit jantung, termasuk pembesaran hati (cardiomyopathy) dan gagal jantung.

-Ataxia-telangiectasia. Penyakit langka, progresif masa kanak-kanak ini menyebabkan degenerasi otak dan sistem tubuh lainnya. Tanda dan gejala biasanya muncul pada usia 10. Penyakit menyebabkan kerusakan sistem kekebalan tubuh (immunodeficiency penyakit), yang meningkatkan kerentanan terhadap penyakit lainnya. Ini mempengaruhi berbagai organ.

Telangiectasias adalah vena kecil merah "spider" yang mungkin muncul di sudut mata anak Anda atau di telinga dan pipi. Meskipun mereka karakteristik penyakit, anak Anda mungkin atau tidak dapat mengembangkan mereka. Tertunda pengembangan keterampilan motorik, miskin keseimbangan dan wicara biasanya adalah indikasi pertama penyakit. Sinus berulang dan infeksi pernapasan yang umum. Sekitar 1 dari 5 anak dengan ataxia-telangiectasia berkembang leukemia atau limfoma karena disfungsi dalam sistem kekebalan tubuh. Kebanyakan orang dengan penyakit memerlukan kursi roda oleh remaja dan mati di remaja mereka atau awal 20-an.

-Bawaan cerebellar ataxia. Jenis ini merujuk kepada ataxia yang hasil dari kerusakan otak kecil yang hadir pada saat lahir.

-Penyakit Wilson. Orang-orang dengan kondisi ini mengumpulkan tembaga di otak mereka, hati dan organ lainnya, yang dapat menyebabkan masalah-masalah neurologis, termasuk ataxia.

Perawatan Obat-obatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk ataxia. Dalam beberapa kasus, mengobati penyebab yang mendasari menyelesaikan ataxia. Dalam kasus lain, seperti ataxia yang dihasilkan dari cacar air atau infeksi virus lain, itu mungkin untuk menyelesaikan sendiri dari waktu ke waktu. Dokter Anda dapat merekomendasikan adaptif perangkat atau terapi untuk membantu dengan ataxia Anda.

Adaptif perangkat

Untuk ataxia disebabkan oleh kondisi seperti multiple sclerosis atau cerebral palsy, ataxia tidak mungkin dapat diobati. Dalam hal ini, dokter Anda dapat merekomendasikan perangkat adaptif. Mereka termasuk:

-Tongkat atau pejalan kaki untuk berjalan

-Modifikasi peralatan untuk makan

-Bantu komunikasi untuk berbicara

Terapi

Anda mungkin mendapat manfaat dari terapi tertentu, termasuk:

-Terapi fisik untuk membantu Anda membangun kekuatan dan meningkatkan mobilitas Anda

-Terapi untuk membantu Anda dengan tugas hidup sehari-hari, seperti memberi makan diri

-Terapi wicara untuk meningkatkan berbicara dan membantu menelan makanan