Pengertian Ataxia
Ataxia yaitu menggambarkan kurangnya koordinasi otot selama gerakan sukarela, seperti
berjalan atau mengambil objek. Tanda dari kondisi yang mendasarinya, ataxia
dapat mempengaruhi gerakan Anda, bicara Anda, gerakan mata Anda dan kemampuan
Anda untuk menelan.
Timbulnya ataxia biasanya hasil dari kerusakan otak kecil Anda-bagian otak yang
mengontrol otot koordinasi. Berbagai kondisi dapat menyebabkan ataxia, termasuk
penyalahgunaan alkohol, stroke, tumor, cerebral palsy dan multiple sclerosis.
Hal ini juga mungkin untuk mewarisi sebuah gen yang rusak yang dapat
menyebabkan salah satu dari banyak varian ataxia.
Pengobatan
untuk ataxia tergantung pada penyebab yang mendasari. Perangkat adaptif,
seperti pejalan kaki atau tongkat, mungkin membantu Anda menjaga kemandirian
Anda meskipun Anda ataxia. Anda juga dapat mengambil manfaat dari terapi fisik,
terapi dan terapi wicara.
Gejala
Ataxia
dapat mengembangkan dari waktu ke waktu atau datang tiba-tiba, tergantung pada
penyebab. Ataxia, sebenarnya merupakan gejala dari sejumlah gangguan
neurologis, dapat menyebabkan:
-Kondisi tubuh tidak seimbang
-Kaki goyah dan kecenderungan untuk tersandung
-Kesulitan dengan tugas, seperti makan, menulis
atau membutangkan kemeja
-Perubahan dalam berbicara
-Gerakan tak sadar kembali-dan-sebagainya mata
(nistagmus)
-Kesulitan menelan
Segera pergi ke dokter
Jika
Anda tidak menyadari memiliki kondisi yang menyebabkan ataxia, seperti multiple
sclerosis, melihat dokter Anda jika Anda:
-Kehilangan keseimbangan
-Kehilangan koordinasi otot di tangan, lengan
atau kaki
-Memiliki kesulitan berjalan
-Merasa sulit untuk berbicara
-Memiliki kesulitan menelan
Penyebab
Kerusakan,
degenerasi atau kehilangan sel-sel saraf di bagian otak yang mengontrol otot
koordinasi (cerebellum), mengakibatkan hilangnya koordinasi atau ataxia.
Cerebellum Anda terdiri dari dua bagian sebesar bola pingpong dilipat jaringan
terletak di dasar otak Anda dekat batang otak Anda. Sisi kanan cerebellum Anda
mengontrol koordinasi di sisi kanan tubuh Anda; sisi kiri cerebellum Anda
mengontrol koordinasi di sisi kiri tubuh Anda.
Penyakit
yang merusak saraf tulang belakang dan saraf tepi yang menghubungkan cerebellum
Anda ke otot-otot Anda juga dapat menyebabkan ataxia. Penyebab ataxia termasuk:
-Trauma
kepala.
Kerusakan otak Anda atau sumsum dari pukulan ke kepala Anda, seperti mungkin
terjadi dalam kecelakaan mobil, dapat menyebabkan onset mendadak ataxia, juga
dikenal sebagai akut cerebellar ataxia.
-Stroke. Ketika suplai darah ke
bagian dari otak Anda terganggu atau sangat berkurang, merampas jaringan otak
oksigen dan nutrisi, sel-sel otak mulai mati.
-Transient
ischemic attack (TIA). Disebabkan oleh penurunan sementara dalam pasokan darah ke bagian
dari otak Anda, kebanyakan TIAs terakhir hanya beberapa menit. Badan koordinasi
dan lain tanda-tanda dan Gejala TIA bersifat sementara.
-Cerebral
palsy.
Ini adalah istilah umum untuk sekelompok gangguan yang disebabkan oleh
kerusakan otak anak selama perkembangan awal-sebelum, selama atau segera
setelah lahir — yang mempengaruhi kemampuan anak untuk mengkoordinasikan
gerakan tubuh.
-Multiple
sclerosis (MS). MS adalah kronis, berpotensi melemahkan penyakit yang
mempengaruhi sistem saraf pusat, yang terdiri dari otak dan sumsum tulang
belakang.
-Cacar air. Ataxia dapat komplikasi
jarang cacar air dan infeksi virus lainnya. Mungkin muncul dalam tahap
penyembuhan infeksi dan terakhir untuk hari atau minggu. Biasanya, ataxia
menyelesaikan sepenuhnya dari waktu ke waktu.
-Sindrom
Paraneoplastic. Ini adalah gangguan langka, degeneratif yang dipicu oleh sistem
kekebalan tubuh Anda terhadap tumor kanker (Neoplasma), paling sering dari
paru-paru, ovarium, payudara atau limfatik kanker. Ataxia mungkin muncul bulan
atau tahun sebelum kanker didiagnosa.
-Tumor. Pertumbuhan pada otak,
kanker atau terserang (jinak), dapat merusak otak kecil.
-Reaksi
beracun.
Ataxia adalah potensi efek samping dari obat-obatan tertentu, seperti barbiturat,
seperti fenobarbital, dan obat penenang, seperti benzodiazepin. Keracunan
alkohol dan obat; keracunan logam berat-dari timah atau merkuri, misalnya — dan
pelarut keracunan — dari cat tipis, misalnya — juga dapat menyebabkan ataxia.
Untuk
beberapa orang dewasa yang mengembangkan ataxia sporadis, tidak ada khusus yang
diperoleh atau penyebab genetik dapat ditemukan. Hal ini dikenal sebagai
sporadis ataxia degeneratif, yang dapat mengambil berbagai bentuk, termasuk
beberapa sistem atrofi (MSA), gangguan yang progresif, degeneratif.
Ataxias turun-temurun
Beberapa
jenis ataxia dan beberapa kondisi yang menyebabkan ataxia adalah turun-temurun.
Jika Anda memiliki salah satu dari kondisi ini, Anda dilahirkan dengan cacat
gen tertentu yang membuat protein abnormal. Protein abnormal menghambat
kemampuan sel-sel saraf, terutama di serebelum dan sumsum, berfungsi dengan
baik dan menyebabkan mereka untuk merosot dari waktu ke waktu. Sebagai penyakit
berlangsung, koordinasi masalah memburuk.
Anda
dapat mewarisi genetik ataxia dari sebuah gen yang dominan dari salah satu
orang tua (autosomal dominan disorder) atau resesif gen dari setiap orangtua
(autosomal resesif gangguan). Dalam kasus terakhir, mungkin orang tua tidak
memiliki gangguan (diam mutasi), sehingga mungkin ada tidak ada riwayat keluarga
yang jelas.
Cacat
gen yang berbeda menyebabkan berbagai jenis ataxia, sebagian besar yang
bersifat progresif. Masing-masing jenis menyebabkan koordinasi miskin, tetapi
masing-masing memiliki gejala dan tanda-tanda khusus.
Ataxias dominan autosomal
Ini
termasuk:
-Spinocerebellar
ataxias.
Para peneliti telah diberi label 28 autosomal
dominan ataxia gen dengan penetapan SCA1 melalui SCA28, umumnya nomor sesuai
urutan mereka penemuan, dan jumlah terus tumbuh. Cerebellar ataxia dan
cerebellar degenerasi yang umum untuk semua jenis, tapi lain tanda-tanda dan
gejala, serta usia onset, berbeda tergantung pada mutasi gen tertentu.
-Episodik
ataxia. Ada enam jenis diakui dari
ataxia yang episodik daripada progresif-EA1 melalui EA6. Semua kecuali dua yang
pertama langka. EA1 melibatkan singkat ataxic episode detik terakhir Mei itu
atau menit; dipicu oleh stres, yang terkejut atau tiba-tiba gerakan; dan sering
dikaitkan dengan otot bergerak-gerak. EA2 melibatkan episode lebih lama, biasanya
berlangsung 30 menit sampai enam jam, yang juga dipicu oleh stres. Jika Anda
memiliki jenis ataxia, Anda juga mungkin mengalami pusing (vertigo), kelemahan
otot dan kelelahan selama episode Anda. Dalam beberapa kasus episodik ataxia,
gejala menyelesaikan di kemudian hari. Episodik ataxia tidak mempersingkat
hidup, dan gejala mungkin menanggapi obat-obatan, seperti acetazolamide
(Diamox), yang juga digunakan untuk mengobati kejang, atau antikonvulsan
phenytoin (Dilantin).
Ataxias resesif autosomal
Ini
termasuk:
-Friedreich's
ataxia.
Gangguan neurologis ini melibatkan kerusakan otak kecil, sumsum tulang belakang
dan saraf tepi. Saraf tepi membawa sinyal dari otak dan sumsum tulang belakang
Anda untuk otot-otot Anda. Dalam kebanyakan kasus, tanda-tanda dan gejala
muncul antara usia 5 dan 15, tetapi dapat terjadi sebagai sedini 18 bulan atau
selama 30 tahun. Tingkat perkembangan penyakit bervariasi. Jika Anda memiliki
Friedreich's ataxia, namun, Anda cenderung mengandalkan kursi roda dalam 15
tahun dari munculnya gejala, dan rentang kehidupan Anda akan terpengaruh jika
termasuk gangguan signifikan penyakit jantung.
Petunjuk pertama umumnya adalah kesulitan
(kiprah ataxia). Kondisi ini biasanya berlangsung untuk lengan dan batang. Otot
melemahkan dan terbuang dari waktu ke waktu, menyebabkan kelainan bentuk,
terutama di kaki, kaki bagian bawah dan tangan. Lain tanda-tanda dan gejala
yang dapat berkembang sebagai penyakit berlangsung termasuk lambat, susah
pidato (disartria); kelelahan; gerakan mata yang cepat, tidak disengaja
(nistagmus); kelengkungan tulang belakang (scoliosis); dan penyakit jantung,
termasuk pembesaran hati (cardiomyopathy) dan gagal jantung.
-Ataxia-telangiectasia. Penyakit langka,
progresif masa kanak-kanak ini menyebabkan degenerasi otak dan sistem tubuh
lainnya. Tanda dan gejala biasanya muncul pada usia 10. Penyakit menyebabkan
kerusakan sistem kekebalan tubuh (immunodeficiency penyakit), yang meningkatkan
kerentanan terhadap penyakit lainnya. Ini mempengaruhi berbagai organ.
Telangiectasias adalah vena kecil merah
"spider" yang mungkin muncul di sudut mata anak Anda atau di telinga
dan pipi. Meskipun mereka karakteristik penyakit, anak Anda mungkin atau tidak
dapat mengembangkan mereka. Tertunda pengembangan keterampilan motorik, miskin
keseimbangan dan wicara biasanya adalah indikasi pertama penyakit. Sinus
berulang dan infeksi pernapasan yang umum. Sekitar 1 dari 5 anak dengan
ataxia-telangiectasia berkembang leukemia atau limfoma karena disfungsi dalam
sistem kekebalan tubuh. Kebanyakan orang dengan penyakit memerlukan kursi roda
oleh remaja dan mati di remaja mereka atau awal 20-an.
-Bawaan
cerebellar ataxia. Jenis ini merujuk kepada ataxia yang hasil dari kerusakan otak
kecil yang hadir pada saat lahir.
-Penyakit
Wilson.
Orang-orang dengan kondisi ini mengumpulkan tembaga di otak mereka, hati dan
organ lainnya, yang dapat menyebabkan masalah-masalah neurologis, termasuk
ataxia.
Perawatan Obat-obatan
Tidak
ada pengobatan khusus untuk ataxia. Dalam beberapa kasus, mengobati penyebab
yang mendasari menyelesaikan ataxia. Dalam kasus lain, seperti ataxia yang
dihasilkan dari cacar air atau infeksi virus lain, itu mungkin untuk
menyelesaikan sendiri dari waktu ke waktu. Dokter Anda dapat merekomendasikan
adaptif perangkat atau terapi untuk membantu dengan ataxia Anda.
Adaptif perangkat
Untuk
ataxia disebabkan oleh kondisi seperti multiple sclerosis atau cerebral palsy,
ataxia tidak mungkin dapat diobati. Dalam hal ini, dokter Anda dapat
merekomendasikan perangkat adaptif. Mereka termasuk:
-Tongkat atau pejalan kaki untuk berjalan
-Modifikasi peralatan untuk makan
-Bantu komunikasi untuk berbicara
Terapi
Anda
mungkin mendapat manfaat dari terapi tertentu, termasuk:
-Terapi fisik untuk membantu Anda membangun
kekuatan dan meningkatkan mobilitas Anda
-Terapi untuk membantu Anda dengan tugas hidup
sehari-hari, seperti memberi makan diri
-Terapi wicara untuk meningkatkan berbicara dan
membantu menelan makanan